聰爾計劃
項目背景

耳聾是人類最常見的遺傳缺陷疾病之一。根據2015年最新一次全國聽力障礙與耳病調查數據顯示,我國有15.8%的人患聽力障礙,約合2億人;患致殘性聽力障礙,即中度以上聽力障礙的人占總人口的5.2%,約7000萬人。超過60%的新生兒聽力障礙是由遺傳因素導致,其余的是由于環境和其他不明因素引發。

大部分常見的耳聾基因為隱性遺傳,許多聽力正常的夫婦生出雙耳重度失聰的孩子。根據臨床數據顯示,90%的聾兒的父母是聽力正常的。在我國100個聽力正常人中,就有6個人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾基因攜帶者結為夫婦,他們生育聾兒的幾率為25%。

遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的診斷耳聾病因的方法之一。對耳聾高危人群、孕前或孕早期人群、新生兒進行耳聾基因檢測是預防聽力殘疾發生的最科學、有效的手段,也是遺傳性耳聾三級防控體系建設的重要內容。通過耳聾基因芯片檢測可高效、快捷地對常見耳聾基因開展篩查,但仍有約1/3分子病因不明。通過全外顯子測序技術不僅可對目前已知的全部耳聾致病基因進行檢測,具有更高的準確率,更可對不明病因進行深入的檢測與分析,找到病因。

通過耳聾基因檢測與遺傳咨詢,耳聾家庭可以極大地從中受益:

第一,明確病因、指導治療。如GJB2基因突變導致的先天性聽障患兒,聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞是正常的,可通過人工耳蝸植入手術獲得良好的康復效果。

第二,避免誘因、延緩耳聾。比如SLC26A4基因突變可致“大前庭導水管綜合征”,患兒可能出生時聽力正常,但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可導致聽力急劇下降甚至全聾,比如常說的“一巴掌致聾”。這類患兒應盡量避免上述誘因,延緩耳聾。

第三,指導用藥、避免耳聾:線粒體基因突變的個體對氨基糖苷類抗生素(如慶大霉素、鏈霉素)非常敏感,應用此類藥物容易導致極重度耳聾,就是所謂的“一針致聾”。攜帶該突變基因的患兒及其母親家族中的親屬,均應避免使用氨基糖苷類藥物。

第四,指導婚育、產前診斷:患有耳聾或攜帶耳聾基因的夫婦應避免與同一突變基因型攜帶者生育后代,或及時進行產前遺傳咨詢及診斷。對第一胎為耳聾患兒或耳聾基因攜帶者的正常父母,可進行產前基因診斷,避免再次生育耳聾患兒。

項目目標及意義

1.通過遺傳性耳聾三級防控體系建設,從根本上預防和減少出生缺陷,提升國民健康水平。

2.通過全外顯子測序技術對遺傳性耳聾開展分子病因的診斷與研究,完善中國耳聾基因突變譜,建立中國耳聾基因突變-表型關聯數據庫,促進中國聽力醫學的發展。

3.通過公益事業的科普宣傳和愛心資助,讓更多的耳聾基因攜帶者和耳聾患者群體,尤其是因聾致貧的貧困家庭,了解并受益于基因檢測技術、遺傳咨詢和生育指導。

項目介紹

“聰爾計劃”是中國聽力醫學發展基金會與北京安琪爾基因醫學科技有限公司共同發起,聯合中國人民解放軍總醫院(301醫院)、北京協和醫院、中日友好醫院等15家醫療機構開展的耳聾基因檢測公益項目。

通過全外顯子測序技術和基因組醫學分析技術,明確遺傳性耳聾致病基因,精準診斷,開展遺傳咨詢,推進遺傳性耳聾三級防控體系建設,降低人口出生缺陷,提升國民健康水平。

針對人群

1. 診斷中度、重度、極重度感音神經性耳聾的患兒家庭,常見耳聾基因檢測結果陰性或未行耳聾基因檢測者。

2. 診斷綜合征型耳聾的患兒家庭 (除了耳聾外,還有其他系統異常,如眼、皮膚、骨骼、心臟、腭裂、唇裂、頭發、雀斑、智力低下等異常)。

3. 夫婦雙方/一方為耳聾患者,耳聾病因排除了藥物、感染、外傷、腫瘤等明確因素者,且常見致聾基因檢測陰性或未行耳聾基因檢測者。突發性耳聾患者除外。

申請流程

1.申請人在網站下載《申請表》。

2.向聽基會指定郵箱提交申請表。

3.到定點合作醫院進行就診與檢查,醫生根據檢查結果篩選符合入組標準的患者。

中国体育彩票何时开奖